근위축성측삭경화증(ALS)이란 무엇인가?

ALS는 수의근을 조절하는 신경계 질병입니다. ALS에 의해, 운동신경세포(근육세포를 조절하는 신경세포)는 점차적으로 사라집니다. 운동신경이 소실되면서, 소실된 운동신경이 조절하던 근육은 약화되고 기능을 다하지 못하게 됩니다.

“근위축성(amyotrophic)”이란 단어는 “근육에 영양을 공급하지않는” 이라는 뜻의 그리스어에서 비롯되며, 신경 세포가 근육 세포에 정상적으로 보내는 신호의 소실을 나타냅니다.   “측면(lateral)”은 “옆으로” 를 의미하며 척수의 손상 위치를 나타내고, “경화증(sclerosis)”은 “경화” 를 의미하며 ALS의 진행에 의해 경화된 척수의 성질을 나타냅니다.

미국에서는, ALS가 1941년에 사망한 뉴욕 양키즈의 야구선수의 이름에서 비롯된 ‘루게릭병’ 이라고도 불립니다. 우리에게는 루게릭이라는 병명이 더 익숙합니다. 또, 영국과 다른 몇몇의 지역에서는, ALS가 그 병에 의해 잃게 되는 세포의 이름을 본뜬 ‘운동 뉴런증’ 이라고도 불립니다.

ALS는 걷고, 말하고, 뛰고, 춤추고, 웃고, 껴안고, 먹고, 숨쉬는 자유를 빼앗아갑니다. 한국근육장애인협회는 이러한 자유를 되돌려 주기위해 노력합니다. 근육장애인들이 제한되지 않고 인생을 살아갈 수 있도록 하기위해 지원합니다. 근육병을 치료하기 위한 의료연구비 모금을 함께해주세요!

누가 ALS에 걸리는가?

ALS는 청년층과 어린이에게도 발생하긴 하지만, 주로 중년(평균적으로 50대 후반)이나 그 이상의 사람들에게서 발생합니다. 몇몇 형태의 ALS는 젊은 시절부터 시작되기도 합니다. ALS는 여성보다 남성에게서 더 잘 발견됩니다. 연구결과, 환자의 남녀 비는 평균 6:5 인 것으로 나타났습니다.

왜 ALS가 발병하는가?

대부분 ALS의 발생원인은 아직도 밝혀지지 않았습니다. 사람들은 ALS에 걸리는 유전적 요인이 있지만, 다른 경우는 환경적 요인에 노출되었을 때만 영향을 받는다는 가설로 보고 있습니다. 유전과 환경의 상호작용이 왜 일부 개인에게서만 ALS가 발병되는지에 대한 단서를 제공할 수 있습니다. 단 한가지 의사와 과학자들이 알고 있는 것은 ALS가 다른 사람에게 전염되지 않는다는 것입니다.

대부분의 ALS 사례들이 산발적이고 즉 가족력이 없지만, 5~10%의 사례는 가족력이 있습니다. 즉 이 병은 유전이 될 수 있다는 것입니다. 흔한 오해 중 하나는 가족력에 의해서만 루게릭이 유전 된다는 것입니다. 사실 가족력에 의한 그리고 산발적으로 발생한 ALS 모두 유전적 요인에 의할 수 있습니다. 그리고 산발적 ALS를 진단받은 사람은 후손들에게 물려줄 수 있는 ALS를 유발하는 유전적 돌연변이를 가질 수도 있습니다. 유전상담사들은 ALS환자들이 유전과 가족 구성원들에게 줄 수 있는 관련된 위험을 이해하도록 도와줄 수 있습니다.

산발적 ALS와 가족력에 의한 유전적 ALS의 가능한 원인들을 더욱 자세히 알아보려면, ‘원인/유전’을 확인하시길 바랍니다.

ALS의 증상에는 무엇이 있는가?

ALS의 결과로, 근육의 약화, 연화 또는 뻐근함, 조임, 그리고 경련 등이 있습니다. 근육경련과 쥐가 일어나는 것은 흔한 일입니다: 약화된 축색돌기(신경세포체에서 뻗은 긴 섬유조직)가 과민해져 일어나게 됩니다. 증상들이 몸의 한 부분에서만 제한적으로 일어날 수도 있지만, 가벼운 증상들은 하나 이상의 부분에서 일어나기도 합니다. ALS는 제일 먼저 삼킬 때와 말할 때 사용되는 연수 운동신경세포에 영향을 주기 시작합니다. 아주 드물게는, 증상이 호흡기관의 근육에서부터 시작되기도 합니다.

ALS가 진행되면서, 증상들은 더욱더 펴져 나가게 되고, 다른 근육들이 약해지거나 아직 마비가 진행되지 않았을 때, 몇몇의 근육들은 이미 마비됩니다. ALS 말기에는, 거의 모든 수의근이 마비됩니다.

심장박동을 조절하는 근육, 위장관 근육, 창자, 방광, 성기능의 근육 등의 불수의근들은 ALS에 의해 직접적으로 영향을 받지는 않습니다. 시각, 청각, 그리고 촉각 등 감각기관의 근육들도 영향을 받지 않습니다.

대부분의 경우에서, ALS는 인간의 사고능력에는 영향을 미치지 않습니다. 하지만, 몇몇의 ALS 환자들에게서는 인지(사고) 또는 행동이상의 증상이 나타나기도 합니다. 일반적으로, ALS에 의한 인지와 행동이상의 증상들은 경증(가까운 가족들만 변화를 알 수 있을 정도)에서 중간정도의 증상으로 나타납니다.

더 많은 ALS 증상에 대한 정보를 얻고 싶다면, ‘징후 및 증상(Signs and Symtoms)’과 ‘의료관리(Medical Management)’를 확인하시길 바랍니다.

ALS환자의 기대수명은?

모든 사람들의 질병의 과정은 다릅니다. 어떤 환자들은은 ALS 진단을 받은 후 20년 이상이 지나서도 더욱 생산적이고 활기찬 인생을 살기도 합니다.

진단 후 평균 생존 기간이 3~5 년이라는 일반적 통계는 시대에 뒤쳐진 결과일 수 있습니다. 그 이유는 보조적 치료와 기술의 변화, 특히 호흡과 영양에 대한 변화가 생존 기간의 연장을 가능하게 해왔기 때문입니다.

질병 과정에 대한 더욱 자세한 내용은 ‘의료 관리(Medical Management)’를 참조하자.

ALS의 치료방법은?

의학적 치료와 기술이 ALS 환자에게 호흡, 영양, 이동성 그리고 의사 소통을 지원함으로써 ALS 환자의 삶의 질이 크게 향상 되었습니다. 적절한 증상에 대한 관리와 적당한 의학적 치료와 장비의 사용은 매일매일의 삶에 긍정적인 차이를 만들 수 있고, 잠재적으로 생존 기간을 늘릴 수 있습니다. FDA 승인 의약품인 리루졸(브랜드명 릴루텍)는 생존 기간을 약간 늘려주는 것으로 나타났습니다.

ALS 연구의 현황은?

전 세계의 실험실과 인간 임상 실험에서는 다양한 전략과 접근법이 시험되고 있습니다. MDA의 과학 프로그램은 치료법 개발에 중점을 두고, ALS의 근본 원인을 이해하기위해서 새로운 연구 방법을 끊임없이 추구하고 있습니다.

지난 10년간 발견된 가장 획기적인 사실들 중 하나는 손상되었을 때 ALS를 일으키게 되는 유전자를 발견한 것입니다. 실제로, 대표적인 가족력에 의한 ALS를 일으키는 유전자 중 일부는 산발적인 ALS에도 관여하는 것으로 밝혀졌습니다. 유전자들의 식별은 연구진들이 ALS의 발생원인을 알아내고, 그 발생원인에 대한 치료법을 만들기 쉽게 해주므로 연구에 중대한 영향을 끼치게 됩니다. 현재 ALS 연구에 대한 자세한 내용은 ‘연구(Research)’ 와 ‘임상 실험(Clinical Trials)’ 으로 이동하여 확인 할 수 있습니다.